TOBYO :: 日本の闘病記 60000

遺伝子検査

...センター長(本学 会理事)らにより、日本人の結節性硬化症(TSC)患者にお ける原因遺伝子変異について、これまでに無い大規模な 分析の結果が報告された。金沢医大遺伝子医療センターの新井田要センター長(本学会理事)らによ り、日本人の結節性硬化症(TSC)患者における原因遺伝子変異につい て、......併頻度や重篤度は、 TSC1変異が見つかる患者の方が小さい傾向にあることもわかった。↑↑↑↑↑結節性硬化症研究会ニュースより。やっぱほとんどが孤発性、突然変異なのかな。なんか結節性硬化症の診断基準に、遺伝子も加わるとかで、遺伝子検査をすることになりそうです金沢の先生のとこ...

http://ameblo.jp/tiny2-ai/entry-11498229509.html

はーたんタンタン 結節性硬化症 ～19才男性 ★ 1users

驚くことがいっぱい！

...２０１３年９月２０日。　今年の夏にＴＳつばさの会の会長さんから、日本結節性硬化症学会があることを教えてもらったんです。さらに、ファミリーネット（患者・家族の会）があって、茶話会などを開いていることを聞きました。ちょうど名古屋で茶話会があったので、私も参加してきました......いた人たちは、小さい子供を持つお母さんから、私と同じくらいの子供を持つお母さんまで、ざっと１０人くらいでした。そこでは、東京に結節性硬化症外来ができた話や、ノバルティスファーマがＴＳの情報を載せている（アフィニトールのことなど）、病院の話、腎臓の治療についてなどなど...

http://ameblo.jp/nanairo-ashiato/entry-11619469018.html

七色の足跡（難病結節性硬化症と生きる） 結節性硬化症 ～19才女性 ★★★ 1users

ドキドキ…｜じょぶぶな毎日

...ずっとやってみたいと思っていたブログ。 PC初心者のわたしですが　挑戦してみたいと思います。 ここでは、今年３才になるお兄ちゃんと　結節性硬化症という 病気をもつ弟の成長を　少しでも書ければいいなぁと 思っています。 でも、正直なにをどうしたらいいやら･･･ PCってムズカシイ ......めまして、三ヶ月の息子が結節性硬化症の症状に近いと言われたばかりです。 前向きにがんばっていきたいです！ kohatin 2008-04-15 02:50:53 >>このコメントに返信 2 ■こんにちは kohatinさんはじめまして。息子さんのこと心配ですね。kohatinさんの息子さんが結節性硬化症でない事を願っています。...

http://ameblo.jp/tmyk9w/entry-10087872453.html

じょぶぶな毎日 結節性硬化症 ～19才男性 ★ 0users

結節性硬化症

...「そうまくん」の病状のおさらいをもう一度しておきます。 妊娠５か月くらいかな、羊水検査しましたが、「異常なし」 ※羊水検査では結節性硬化症は分からないようだ 陣痛が来て生まれる瞬間、「心音が弱まる」 （帝王切開になるかもと言われるが、無事自然分娩） ※この時点で既に「心......に腫瘍 眼の網膜に腫瘍 脳にもあったような？ また、脳波に乱れが、 通院後直ぐにてんかんと診断される 通院から２０日目、夕方先生から結節性硬化症の疑いがあるから明日、一応入院できる用意をしてきてとの連絡あり そのまま「入院」することに （通院開始３週間） 翌日から「ＡＣＴＨ...

http://ameblo.jp/sms0202/entry-11731599387.html

「そうま」と結節性硬化症 結節性硬化症 ～19才男性 ★★★ 1users

新薬のこと。

...るそうです。hayaくんの通院している大学病院では、現在ウエスト症候群を伴う結節性硬化症の患者さんに対してのみ、このビガバトリンを倫理委員会を通して病院側で購入して処方しているんだそうです。結節性硬化症のウエスト症候群に対しては、特に劇的な効果を示すとされているようです。......てはよく効くんだそうですが、5、6歳と大きくなってくると中々効いた例がないんだそうです。(主治医の経験上のお話しです)7歳のお子さんの結節性硬化症の部分発作かスパスムか微妙な発作に使ったことがあるそうですが、全く効果がなかったそう。。。そして長く使える薬ではないということ...

http://ameblo.jp/hayachoko/entry-12108589628.html

hayaといっしょ★MECP2重複症候群 MECP2重複症候群 ～19才男性 ★★★ 1users

ホッとしました - はっぴーふぇいす - 楽天ブログ（Blog）

...・・・。 　石灰化、とは、まさしくかなくんの病気『結節性硬化症』の症状の１つです。 この病気の特徴は脳内に石灰化した箇所が認められます。そして両親のいずれかに 結節性硬化症の症状があると、生まれてくる子どもが結節性硬化症になる危険率は男の子で あろうと女の子であろうと2分...

http://plaza.rakuten.co.jp/kaikana0424/diary/200609220000/

はっぴーふぇいす 結節性硬化症 ～19才男性 ★ 1users

TSつばさの会・結節性硬化症

...ふ11月23日、1年に1度の　結節性硬化症の集まり　「TSつばさの会」に出席しました。 全国から患者さんや家族、専門のドクターが集まり、薬、治療法などについて新しい情報提供、 専門のドクターとお話し、質問できる時間もあり 私の息子が小さいときに比べると、ずいぶん情報が得られる時代......。TSつばさの会の代表の平岡さん、いつもありがとうございます　 結節性硬化症の患者さん、ご家族の皆さん、来年お会いしましょうね。 「しあわせは　いつも　自分のこころがきめる」　相田みつを この言葉を胸に、また　家族で前進します。 日本結節性硬化症学会→http://tscres.org/ホーム/ ...

http://ameblo.jp/smartpekori/entry-12225420027.html

◆英語・ハンドメイド・癒し・好きなことを毎日少しずつ！結節性硬化症の息子とともに☆ケイトミキのシンプル・スマートライフ☆ 結節性硬化症 ～19才男性 ★★ 1users

ラパマイシンと自閉症

...教えてもらったもうひとつの新しいサイト、「日本結節性硬化症研究会」 http://jstsc.kenkyuukai.jp/special/?id=8468 さっそく会員になってみた(笑)けど、まだ会員限定の情報みたいのはなかったーただ、ニュースのとこ。“ラパマイシンによる結節性硬化症モデルマウスの自閉症様症状改善を報告”リンク......イシンは、青年期でも、ｴﾑﾄｰﾙの活性化に関連した自閉症の改善に効果があるかもしれない。とある。これってすごいことだよね。この結節性硬化症の病気に限ってだけど、自閉症が大人になってからも治るかもしれないってこと。？あ、つばさの会参加の方々は周知の情報だったと思います...

http://ameblo.jp/tiny2-ai/entry-11436987221.html

はーたんタンタン 結節性硬化症 ～19才男性 ★ 1users

我が家のかなくん - はっぴーふぇいす - 楽天ブログ（Blog）

...読する 我が家のかなくん 「障害児と生きる日常(58563)」 [ カテゴリ未分類 ] 我が家の次男かなくんは先日の日記にも書いたとおり結節性硬化症という病気とそれにより点頭てんかんを併発し、さらにそれによる発達障害(知的障害)があります。来月で三歳になるのですが、発語はまだな......くる回ってみたりしています。 一歳一ヶ月でてんかんの発作が出て、最初はそれがてんかんの発作だとはわからず病院に連れて行ったところ結節性硬化症という難病であることが判明し、その頃は本当に自分の気持ち的に地獄みたいでした。投薬治療が始まったのですが、なかなか発作が止まらず...

http://plaza.rakuten.co.jp/kaikana0424/diary/200511170000/

はっぴーふぇいす 結節性硬化症 ～19才男性 ★ 1users