TOBYO :: 日本の闘病記 60000

静岡&信濃&今さら。。。

...言っても来年の秋。大人気なんですね！ ③今さら。。 最後に、一昨日は通園リハのフォローの 小児科診察がありました。 先生から、 染色体異常があるんじゃないかと 思うんだよね～と今さらですかぁ！(◎_◎;) 以前診てた子で、ふわりんのような お顔、頭のかたち、難治性てんかん......なりました。 でも調べてみると、ほとんどが着床よりも 前にダメになってしまうくらい重い障害が あり、生きられることがだいぶ珍しい 染色体異常なようで、 臓器や脳の病気が複数あるのが共通点 らしく、ふわりんはてんかん以外は 特に何も無くて違う気がしてきました。。。 または...

http://ameblo.jp/blackberrries/entry-12107453138.html

☆ふわりんのHappy Days☆ ウエスト症候群 ～19才女性 ★★★ 1users

【12w2d】健診でNT

...どんな検査があるのか説明をお願いしたら、説明に時間がかかるからと一度外の待合室へ4人挟んで再度呼ばれました35歳でダウン症やその他の染色体異常がどのくらいの割合で起こるのかというデータから【羊水検査】【母体血清マーカー検査】【新型出生前診断】【NT】の説明を受けました母体......)羊水検査はリスクがあるものの一番はっきりした結果が出るみたいですね(費用約10万円)ただし、わかるのは一部の染色体異常だけでわからない異常もたくさんあるし、染色体異常でさえ細かい染色体の欠損や増幅はわからないとのことそういう事を踏まえて受けるかどうか考えてくださいという...

http://ameblo.jp/mattya0318/entry-11868738226.html

だんなめし。 ２型双極性障害 20～34才女性 ★ 0users

多発性骨髄腫ガイドライン 口語訳

...している24）。これは新規薬剤が導入される前のものであり、新規薬剤が導入された現在ではLDHと間 期fluorescent in situ hybridization（FISH）による染色体異常を加えたrevised ISS（R-ISS）が提唱され、 自家造血幹細胞移植の症例にも適応可能である25）。遺伝子異常は強力な予後因子であり、IMWGは染色体核......イリスクとし、それ以外を標準リスクとしている26）。R-ISSの間期FISHの項目はt（4;14）、 t （14;16）、del（17/17p）である25）。特定のハイリスク染色体異常症例に関する自家造血幹細胞移植の効果については、 大規模な無作為化比較試験のサブ解析として報告されている。ハイリスク症例では標準リ...

https://ameblo.jp/mibunekoko/entry-12424057034.html

多発性骨髄腫体験記 多発性骨髄腫 50～64才男性 ★★★ 1users

かながわ血液がんフォーラム - 多発性骨髄腫 - (その1)

...、R-ISSの分類ではLDHの値が高いかどうか、それと染色体異常がないかどうかによってステージⅢかどうかが判断される染色体検査では、人間が持っている46本の染色体の中で、例えば染色体の4と14がくっついてしまっているという状態が染色体異常として判定される 2)多発性骨髄腫の治療多発性骨......、個々の脆弱性に合わせた治療を行う必要がある 4)移植非適応者患者の最適な治療は？ リスクをしっかりと把握する必要がある。若い患者は染色体異常などの疾患に関するリスクがあるが、高齢者の場合は年齢、脆弱性、合併症など患者に関するリスクがある。患者の脆弱（フレイル）を評価す...

http://ourdreamscometrue.blog.fc2.com/blog-entry-398.html

多発性骨髄腫って、どんな病気？ ～ 骨髄腫とは ～ 多発性骨髄腫 男性 ★★ 2users

二歳から三歳のころ 2

...体の検査で13番染色体の部分欠失がわかりました。その頃一歳を過ぎたブヒナはもう歩いたり話したりしていたので、先生は遺伝かどうか親の染色体異常の有無の検査をすすめませんでしたが、いつかブヒナが結婚するときに胸をはってお嫁に出せるよう、検査し突然変異ということも判明しまし...

http://ameblo.jp/yanonochu/entry-12262369434.html

ブヒオのゆっくり発達日記～13番染色体部分欠失症の息子～ 13トリソミー ～19才男性 ★★ 1users

ＫＬＣ初診までの　準備

...からね」 って言っていたので、多分、染色体異常の原因が家系的なものなのか、突然なものなのかを探るために書かせるんでは？？って思うのですがーー カウンセリングを結局受けてないので、正しいかはわからないですが 私たち夫婦の染色体異常は2番が関係してます。 染色体の番号は染......長さ順だと聞いたことがあります、若い番号ほど長くて重要な情報が多いようなことが書いてあったと思います。 という事は２番にかかわる染色体異常が遺伝した場合は、かなり早い段階で流産をするのではないでしょうか？？ ということは昔は今ほど妊娠がわかる時期が早くないはずなので ...

http://ameblo.jp/ba330/entry-12143469537.html

楽のブログ 不育症 35～49才女性 ★ 1users

考える？考えない？

... 私ももう34歳　　次授かれたとしても高齢出産になります コウノドリ7巻は18トリソミーの子が出てくるとの事で購入 どうして染色体異常があるんでしょうね？ たまたまだよ というやり取りがあります そう、たまたまなんですよね やりきれないよね。 ......ないかな、この問題 昨日、ニュースで高齢出産での染色体異常がおきるメカニズムが少し 解明されたというようなものを見ました！！！ どうやら受精直後の細胞分裂が高齢出産だと早いらしく それが染色体異常の要因になるのでは？との事 その細胞分裂のスピードを...

http://ameblo.jp/minorina/entry-12045624643.html

ラクダ★イッカ 18トリソミー ～19才男性 ★ 1users

クリニックへ

...待つことになりましたで、先生にこれからの不安をぶつけてみた！残る私の凍結胚は、初期胚2つと6日目胚盤胞2つ。クリニックのHPに「PCOSは、染色体異常の比率が高くなることがある」と書いてあったことや、「今回移植した胚盤胞以外の胚は、あまり良くない。1回目の採卵の時と似ている。」と......って、グレードが悪いから染色体異常が多くなるということはありません。今回の様に、グレードが良くても、染色体異常だということもあります。ただ、育つ力が弱いということはあります。PCOSについては、排卵出来ずに停滞してしまうから、自然周期だと染色体異常が多くなることがあります...

http://ameblo.jp/lovemimi0600/entry-12221810395.html

子宮体癌Ia期・子宮内腔癒着を乗り越えて 子宮体がん 20～34才女性 ★★★ 1users