TOBYO :: 日本の闘病記 60000

いろいろ検索していくと・・・

...群（BWS）、Brugada症候群、Calciphylaxis、Cavinopathy（リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患）、CFC症候群、Charcot-Marie-Tooth病、CHARGE症候群、CINCA症候群、CNP/GC-B系異常による新規骨系統疾患、Gorlin症候群、IgG4関連全身硬化性疾患、IgG4関連多臓器リンパ増殖性疾患（IgG4＋MOLPS）、Klinefel...

http://lalala0209pkc.blog45.fc2.com/blog-entry-2.html

ＰＫＣという病気とわたし。 発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ 女性 ★ 1users

CHARGE症候群の集い

...というわけで、遅くなりましたが、 CHARGE症候群の患児・者＆家族の会である CHARGEの会 （HPはこちら　　★ 　） の全国の集いレポ② ※前回の記事はこちら　　★ 　 第一部は、＜集い会議＞。 オープニングは、子ども達による「大きなカブ」の劇。 子ども達は、もっと......先生でした そして次は、 川目先生による「CHARGE連合／症候群について」という講演。 CHARGE症候群についての最新の情報を、 スライドショーを交えながら教えて下さいました。 （CHARGE症候群は、1981年に名称が確立したものであり、 まだ約30年と歴史が浅い） いろいろと知らなかっ...

http://ameblo.jp/what-he-wants/entry-11326380283.html

育児で育自 CHARGE症候群 ～19才男性 ★ 0users

Orphan Net Japan

...遺伝子多型〈CYP2B6〉〈CYP2C9〉〈CYP2C19〉〈CYP2D6〉〈NAT2〉〈ミトコンドリア1555A>G〉 08.12.24 遺伝子検査5項目を追加しました。〈de Lange症候群〉〈CHARGE症候群〉 〈Rubinstein-Taybi症候群〉〈Sotos症候群〉〈Alagille症候群〉 08.12.22 年末年始の受付について 検査申込の受付および検体集荷は、12/23〜1/6の間、...

http://hagumit.com/index.php?option=com_weblinks&view=weblink&id=5:2009-12-03-06-55-53&catid=2:iroiro-link&Itemid=48

HAGUMIT りょうまくん日和 ジュベール症候群 ～19才男性 ★ 0users

チャージ症候群診断基準

...２つ目の更新（笑）めずらしぃー以前から何度か記事にしている、キヨシの数々の奇形はCHARGE症候群ではないかという診断。色々あって現在診断保留??みたいな感じになってます。というのは診断基準が少し変わっているらしく、これまでの基準だどCHARGEと言い切っていさそうだったけど。。。。......ます。大きく分けるとこんな感じ。必発症状･大症状･小症状※必発症状の他に、大症状が２つ以上または大症状１＋小症状２を有する症例をCHARGE症候群と診断。 このように診断基準が改訂されたらしいです。で、キヨシはどの程度当てはまっているのか先生に説明していただき。。。。⇒の後の...

http://ameblo.jp/pupa1999/entry-11838146460.html

闘病息子と笑いの絶えないお気楽ライフ 先天性心疾患 ～19才男性 ★ 1users

大学病院受診

...場になかなか入れない関係で到着が時間ギリギリになってしまったり…とハプニングはありましたが無事受診することが出来ました妹ちゃんはCHARGE症候群の症状に当てはまる所が幾つもあるけど、逆に目にコロボーマ（組織の部分欠損）が無かったり摂食が順調だったりと当てはまらない部分もあ......したそしてついにモヤモヤに決着のつく時が。　どんとこーい！！実際に診察していただいて…結果は無事（？）CHARGE症候群とのご回答でした〜。はースッキリした！！CHARGE症候群の特徴的な耳（カップ耳）や手相（ホッケースティックの形）がバッチリ当てはまるそうで。うん、やっぱりそうよ...

http://ameblo.jp/imprezawrblue/entry-12207889190.html

ひなとことと CHARGE症候群 ～19才女性 ★★★ 1users

お座り!!!｜育児で育自

...2号の上記以外 CHARGE症候群の2号。 1歳7ヶ月4日目の昨日の夜、 お座りを 7秒キ-----プ!!! 最初は足と腰を支え、 手を前にもってこさせてそぉ～っと手を離したら、 しっかりと、 7秒キ-----プ!!! で、その後は後ろに思いっきり倒れてました（マットレスあり）。 CHARGE症候群の子は、平均的...

http://ameblo.jp/what-he-wants/entry-11140904671.html

育児で育自 CHARGE症候群 ～19才男性 ★ 0users

Tracks of the SUN　－CHARGE症候群と太陽の軌跡－ CHARGE夏の集い。

... 8/3、8/4とCHARGE夏の集いで、埼玉、大宮へ。（関西在住の私にとっては、ほんと、遠い。）集いの内容は・・・・CHARGE症候群とは　　判定基準　　予後に発生する症状　など・CHARGE症候群の現状・CHARGEっ子家族の発表　　生活の様子　　生の声などなど。その後、宴会、しゃべり場と夜が更けて。今...

http://taiyopapa.blog107.fc2.com/blog-entry-85.html

Tracks of the SUN　－CHARGE症候群と太陽の軌跡－ CHARGE症候群 ～19才男性 ★★★ 1users

チャージシンドローム

...2014.1 発達神経外来以前upしていた記事続き。チャージ症候群のおはなし。CHARGE症候群C...コロボーマ（Coloboma of iris）H...心疾患（Heart disease）A...後鼻孔閉鎖（Atresia choanae）R...成長障害、精神発達障害（Retarded growth and mental development）G...性器低形成、停留精巣（Genital hypoplasia）E...耳介変形、難聴（Ear an...

http://ameblo.jp/pupa1999/entry-11768036207.html

闘病息子と笑いの絶えないお気楽ライフ 先天性心疾患 ～19才男性 ★ 1users

染色体検査

...どうかの検査は、 希望があればするといいかも、と 説明を受けました。 2号は検査済で、染色体異常はなし。 が、病気の組み合わせから、CHARGE症候群と診断されています。 染色体異常が見つかった場合のメリットとしては、 その子の今後の成長を把握できるということや、 どういう特徴が...

http://ameblo.jp/what-he-wants/entry-11166751172.html

育児で育自 CHARGE症候群 ～19才男性 ★ 0users

大病→急成長?

...の上記以外 先日、10歳の脳性麻痺のお子を持つ先輩ママさんとお会いした時に（　　★ 　）、 今までにない反応（ ★ ）を見せた1歳8ヶ月・CHARGE症候群の2号。 その3日後は、私にもほっぺかぶりつきをやってくれ、 さらには数ヶ月ぶり？に自らうつ伏せになって遊んだわけで（ ★ ） とにか......KAIさんコメントありがとうございます！経口から全て食べられるようになるのは、食道閉鎖症だけだったら3歳位が目処らしいのですが、うちはCHARGE症候群の嚥下障害もある故、小学校に上がるころには、と言われています。なので、保育園に入るのは無理だろな、といった感じです～。KAIさん、謝...

http://ameblo.jp/what-he-wants/entry-11178913742.html

育児で育自 CHARGE症候群 ～19才男性 ★ 0users