TOBYO :: 日本の闘病記 60000

ディスファーリノパシー　”【一般社団法人日本小児神経学会からの陳情書への回答】”

...下記は、「肢帯型筋ジストロフィーUp to Date」での一コマをまとめた物です。 徳島県に行った時、昔、三好先生と同じような論文を報告し三好型を遠位型ミオパチーに含めようとしていた医師がいたと聞きました。 それが気に成り、いつ頃、論文又は医学雑誌などに、Autosomal recessive distal mus......cular dystrophy（常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー）とディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）が報告されたのかなどなど調べてみました。 １９７７年、はじめて日本の学会で常染色体劣性遠位型筋ジストロフィーを報告。 「Autosomal recessive distal muscular dystrophy--a new type of distal muscular dystrophy observ...

https://ameblo.jp/somebody-heart/entry-12447461403.html

三好型筋ジストロフィー患者のつまらない話 筋ジストロフィー 35～49才男性 ★★★ 1users

ミオパチー情報　デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療に光が・・・

...カテゴリー記事　ミオパチー情報【考察その１】これって結構な朗報かも・・・デュシェンヌ型筋ジストロフィー製造販売承認申請について画像１　東京都小平市にある国立精神・神経医療研究センターの外観（画像　公式ＨＰより）　ブログ主は、筋疾患情報が一番溢れている『国立精神・神経......いている時にたまたま偶然にアクセスして少し面白い情報を入手した。『デュシェンヌ型筋ジストロフィー製造販売承認申請について』だ。それを取りあえず貼り付ける。デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（ＮＳ－０６５／ＮＣＮＰ－０１）の製造販売承認申請について　　　　　　　　　...

http://blog.livedoor.jp/zono421128/archives/1076113390.html

難病（封入体筋炎）患者闘病記 封入体筋炎 35～49才男性 ★★★ 1users

闘病記　７２　筋ジストロフィーの少年との出会い　１

...始まり　１～１２、関連記事２　２０１１年病名が変わった日　１～１７　このシリーズ記事は、２０１２年４月に障害者能力開発校で、筋ジストロフィーの少年と出会い彼とのやり取りの中で「命とは何か？」をテーマにして書いています。内容も時に重く、死を意識した文面になることが多々......２０１２年２月身体機能障害５級となり、障害者能力開発校の入試に臨み合格。２０１２年４月、入学した。そして、同じクラスに先天性筋ジストロフィーの車椅子の少年が居た。画像２　私が２０１２年４月～２０１３年３月まで、自動車で通校した障害者能力開発校の様子、手前右側が体育館...

http://blog.livedoor.jp/zono421128/archives/1060669828.html

難病（封入体筋炎）患者闘病記 封入体筋炎 35～49才男性 ★★★ 1users

ディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）

...thy）と呼びます。 代表的なのが、三好型筋ジストロフィーと肢帯型筋ジストロフィー２B型です。 遠位前方コパートメントミオパチーなどは、日本・スペイン・オーストラリアなどで報告されていますが、三好型筋ジストロフィーと肢帯型筋ジストロフィー２B型に比べて、どの程度の違いが有るの......筋ジストロフィーと言う感じですが、筋肉そのものに原因がある病気を、筋原性疾患（筋疾患）又はミオパチー（Myopathy）と言います。ミオパチー（Myopathy）とは、広義の意味では筋ジストロフィーも含めた筋疾患すべてを呼んでいます。 また、狭義のミオパチー（Myopathy）では筋ジストロフィー（...

https://ameblo.jp/somebody-heart/entry-12436086732.html

三好型筋ジストロフィー患者のつまらない話 筋ジストロフィー 35～49才男性 ★★★ 1users

筋ジストロフィーの遺伝カウンセリングとは？

...1206-31180877-healthcare筋ジストロフィーは遺伝病のため、患者さんだけでなく、血縁者や次の代の子供にも影響する可能性があります。ここでは、ドクター監修のもと、遺伝に関する疑問や不安の解消を手助けする「遺伝カウンセリング」について解説します。/c-Block筋ジストロフィーは遺伝性の病気......リングの具体的な内容について、わかりやすく解説します。筋ジストロフィーと遺伝の関係とは？筋ジストロフィーは、親から子へ遺伝する病気です。筋ジストロフィーの中でもっとも発生頻度の高いデュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、原因となる遺伝子変異を親から引き継いで発症する場合...

http://ameblo.jp/2011keme8/entry-12226336138.html

angel's feather のブログ 進行性筋ジストロフィー 女性 ★★★ 1users

名誉の為に...

...、 それを総称してディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）と呼びます。 代表的なのが、三好型筋ジストロフィーと肢帯型筋ジストロフィー２B型です。 日本では、筋肉の病気は全て筋ジストロフィーと言う感じですが、 筋肉そのものに原因がある病気を、筋疾患（筋原性疾患）と言います。 こ......の意味を用いてMiyoshi　Myopathyと呼んでいます。 また、筋疾患における筋細胞の構造ではDystrophy（筋ジストロフィー）とMyopathy（ミオパチー）に区分けされます。 これにより、OOO筋ジストロフィー又はOOOミオパチーと呼ばれます。 しかし、これでは確定診断されたと言うことではありません。 原...

https://ameblo.jp/somebody-heart/entry-12414998715.html

三好型筋ジストロフィー患者のつまらない話 筋ジストロフィー 35～49才男性 ★★★ 1users

”【Dysferlin欠損マウスでの二重アデノ随伴ウイルスベクターの遺伝子治療の論文】”

...hin（ディシュエンヌ型筋ジストロフィー） LGMD2E（肢帯型筋ジストロフィー2E） LGMD2D（肢帯型筋ジストロフィー2D）　 LGMD2C（肢帯型筋ジストロフィー2C）　 LGMD2B（肢帯型筋ジストロフィー2B/三好型筋ジストロフィー：ディスファーリノパシー）　 LGMD2L（肢帯型筋ジストロフィー2L）　 ちょうど、Rem......udyニュースレターを見ていたら下記を発見。 LGMD2A（肢帯型筋ジストロフィー2A） これだけのタイプの研究が促進されていることに、嬉しく思います。 下記のどちらかが、肢帯型筋ジストロフィー２Bを報告した研究者（先生）です。 凄く有名です、さて、どちらでしょう？ ５年前位かな？ 日...

https://ameblo.jp/somebody-heart/entry-12421801224.html

三好型筋ジストロフィー患者のつまらない話 筋ジストロフィー 35～49才男性 ★★★ 1users

闘病記　近況について色々と　１６３　憂慮するとある難病患者の現在

...カテゴリー記事　闘病記　近況について色々と関連記事　筋ジストロフィーの少年【憂慮その１】障害者能力開発校で知り合った筋ジストロフィーの少年画像１　ブログ主が通院し始めた頃（０８年）の広島大学病院の診療棟（現臨床管理棟）　今回の記事を書く前振りではないが、ブログ主が封......で、二桁を超える資格を取得させてもらい、その後の就労に役立った点では感謝している。所属したクラスにブログ主同様に筋疾患患者－筋ジストロフィー（難病情報センター）の少年がいた。特別支援学校卒業にしては、殿様然としておらず一般常識も俗世間で通用するものを持っていた。『殿...

http://blog.livedoor.jp/zono421128/archives/1075931811.html

難病（封入体筋炎）患者闘病記 封入体筋炎 35～49才男性 ★★★ 1users