TOBYO :: 日本の闘病記 60000

助成対象難病決定

...内側側頭葉てんかん ▽ミオクロニー欠神てんかん▽ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん ▽レノックス・ガストー症候群▽ウエスト症候群▽大田原症候群 ▽早期ミオクロニー脳症▽遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん ▽片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 ▽環状２０番染色体症候群▽ラスムッ...

http://blog.goo.ne.jp/ayuayu1141/e/0d5d11f3e0f65239cf05761ab2b418f8

さそりのらびりんす～たわごと～ 慢性膵炎 女性 ★ 0users

レベチラセタムが著効したSTXBP1遺伝子変異による大田原症候群の１例

...レベチラセタムが著効したSTXBP1遺伝子変異による大田原症候群の１例 July 19 [Sat], 2014, 8:57 ミニ珍獣がWest症候群を発症した頃、その時は特発性ということだったので、健常な子どもから少しでも遅れをとらないよう、早く発作を抑えて発達の遅れを取り戻せるよう最善を尽くしました。 発作が......子変異による大田原症候群の１例』 STXBP1遺伝子変異の患者さんで、ACTHやエクセグラン、デパケン、マイスタン等が効果無かったが、イーケプラ(レベチラセタム)を48mg/kg/日まで増量して発作が消失したという報告でした。 “Saitsuらの報告では、STXBP1遺伝子変異による大田原症候群14例中11例がス...

http://yaplog.jp/twinkle-little/archive/413

｡ﾟ*｡ミニ珍獣配信｡ﾟ*｡  ウエスト症候群 ～19才男性 ★★★ 1users

大田原症候群のHちゃん。

...大田原症候群・・・それは１０万人に１人と言われるとてもマイナーな病気。 小児科医にさえ「で、どんな病気？」と聞かれてしまうくらい。 ウエスト症候群が大田原より有名なのは症例数の違いもあるかと思いますが ウエスト医師が息子を症例としてこの病気を報告してから１７０年以上経......っています。 対して大田原症候群は去年ご逝去された大田原俊輔先生がこの病気を報告してから ４０年経ってないので、医師でさえ認知度が低いのかもしれません。 はるきちが大田原症候群と診断されたときも、相当悪い病気だと察しはついても 詳しいことはまったく知らず、ネット検索する...

http://ameblo.jp/koharukichi/entry-11881460393.html

こはるきち日和 片側巨脳症 ～19才男性 ★★ 1users

ミニ珍獣のWest症候群の原因特定－STXBP1

...あるとのことで、早速、治療方針を変更することになりました。 STXBP1遺伝子異常はサプレッションバーストを伴う早期ミオクロニー脳症と大田原症候群の原因遺伝子異常の１つだと言われています。そして主にそこからWest症候群に移行した患者さんに見つかっています。 でも、ミニ珍獣は生後......学医学研究科・才津浩智助教、松本直通教授（遺伝学教室）らは、新生児期から乳児期早期にかけて発症する難治性のてんかん性脳症である大田原症候群の原因遺伝子を発見しました。この研究は、山形大学小児科・加藤光広講師を中心とする小児神経専門医グループ、横浜市立大学医学研究科・...

http://yaplog.jp/twinkle-little/archive/371

｡ﾟ*｡ミニ珍獣配信｡ﾟ*｡  ウエスト症候群 ～19才男性 ★★★ 1users

こども難病医療費助成事業

...man-Diamond症候群CAPS(クリオピリン関連周期性発熱症候群)二分脊椎(水頭症のないもの)全前脳胞症筋強直性ジストロフィ早期乳児てんかん性脳症(大田原症候群)ラスムッセン症候群スタージ・ウェーバー症候群小児交互性方麻痺CIPS(慢性偽性腸閉塞症)小児期慢性膵炎市内に住むこれらの13疾患にかかっ...

http://ameblo.jp/akatomira/entry-11862918552.html

いろとりどりのせかい スタージウェーバー症候群 ～19才女性 ★★ 1users

見つかりました！

...を見る このブログの読者になる（チェック） 雪！雪！雪！ | 記事一覧 | 木曽路の会 2014年02月07日 テーマ：大田原症候群の患者会 見つかりました！ 今日、新たに大田原症候群の 患者様が見つかりました。 たまたま見かけた冊子の裏に 病名のリストがざっと載っていて 娘の病気も記......こども支援ネットワーク」の 「がんばれ！」という冊子で 同じ病気の方同志を引き合わせようという とっても素敵な活動なんです。 大田原症候群の方が1名登録されており 私の連絡先を伝えてもらうと 早速登録されている方から ご連絡をいただきました！ 不安な事などをお話できる ...

http://ameblo.jp/dearlife-reiko-ishihara/entry-11767146298.html

かのんママの子育てブログ 難治性てんかん ～19才女性 ★ 0users

大田原症候群の患者会（3回目）

...ブログ画像一覧を見る このブログの読者になる（チェック） キャンプの季節です･･･ | 記事一覧 | 大田原症候群患者の･･･ 2014年07月14日 テーマ：大田原症候群患者会 大田原症候群の患者会（3回目） 7月12日に患者会を行いました。 今回は 日本大学歯学部摂食機能療法学講座の 佐......2;… 07月05日 キャンプの季節です･･･ | 記事一覧 | 大田原症候群患者の･･･ コメント [コメントをする] コメント投稿 [PR]気になるキーワード キャンプの季節です･･･ | 記事一覧 | 大田原症候群患者の･･･ ブログ画像一覧を見る このブログの読者になる（...

http://ameblo.jp/dearlife-reiko-ishihara/entry-11894265151.html

かのんママの子育てブログ 難治性てんかん ～19才女性 ★ 0users

大田原症候群の患者会（2回目）

...ログ画像一覧を見る このブログの読者になる（チェック） 節分です！ | 記事一覧 | 鍼も始めました！ 2014年02月02日 テーマ：大田原症候群の患者会 大田原症候群の患者会（2回目） 今日は大田原の患者会第2回目が 行われ8家族がご参加されました！ 年明け初の患者会だったので 今後の...... コメントをする いいね！した人 | コメント(0) ツイート 同じテーマ「大田原症候群の患者会」の記事 患者会のイベント告知！ 01月22日 10 大田原症候群患者の会✩第2回目日程！ 12月26日 7 大田原症候群の患者会(第１回目) 11月03日 4 7 もっと見る >> 最近の画像つき記事 もっと見...

http://ameblo.jp/dearlife-reiko-ishihara/entry-11763527068.html

かのんママの子育てブログ 難治性てんかん ～19才女性 ★ 0users

手強い発作

...うになって、あんさん自身もしんどそうにすることが多くなりました。あんさんの発作は、スパズムと呼ばれる形のものです。あんさんは、大田原症候群から、ウエスト症候群に移行したと言われていますが、発作の形は基本的に変わっていません。　ウエスト症候群の発作と言うと、頭をがくっ......です。　あんさんは、エクセグランのほかにも、デパケンを服用しているのですが、このデパケンは、あんさんが大田原症候群を発症したときから飲み続けています。大田原症候群に対して、このデパケンを規定の量より多く服用し、血中濃度を１００ほどにすることで、有効だった症例があるこ...

http://sandsanta77.blog.fc2.com/blog-entry-148.html

ゆずあん日記 ダンディ･ウォーカー症候群 ～19才女性 ★★★ 1users