TOBYO :: 日本の闘病記 60000

ソトスと診断されて現在まで②

...どいいんだ！！って負け惜しみと、まぁ寝たきりかと思いきや順調な仕上がりぶりいいぞいいぞその調子で、いつもの受診で…「もしかしてソトス症候群かもしれないです」っ先生に言われる。「へ？ん？ソトス？何でしょう？？」このリアクションで正解かと。ひろと2歳。「染色体異常の疾患で......トスオーダーする後日検査結果…「やはりソトスでした。」「はぁ…そうですか…？で、ソトス？」て、いう感想が一番だっけ。 欠失型のソトス症候群2歳ちょっとでついた病名今まで自分はネコだと思ってたのにいきなり本当は犬ですよ！って言われたんだから戸惑いますよ！！例えが意味不...

https://ameblo.jp/bossaisai/entry-12487865921.html

なんくるないさ〜わが家のソトス症候群の長男の日常 ソトス症候群 ～19才男性 ★★★ 1users

赤ちゃんソトスちゃん達に会えた！

...ブログ管理してると、アクセスワードのランキングが見られるんだけど、やっぱりソトス症候群関連で検索してきてくださる方が大半。中でも一番多いのが「ソトス症候群 顔貌」とか「ソトス症候群 顔立ち」合併症とか発達とかより何より顔かーい！先日、口腔センターに行った時、「あごが細......配だ、といえば母や旦那からお前は心配性すぎ、なにいってんの、育児を楽しまなきゃ、ソウに失礼…非難轟々で悪者みたいになったっけ。ソトス症候群。ソウの身体的特徴や、生まれた時の状況、検索魔になってパソコンカチカチやってたときにたどり着いた名前。出てくるソトスちゃん達の画...

http://ameblo.jp/sou0327chi1026/entry-12137482821.html

たからばこ ソトス症候群 ～19才男性 ★★ 1users

パパ見知りと昨日の本

...ラあって以下抜粋「精神運動発達の遅れは、歩行開始はだいたい1歳3ヶ月までに、発語開始だいたい2歳5ヶ月までにみられるとされています。ソトス症候群では精神発達の遅れが運動発達の遅れよりも強く、言語発達の遅れがいちばんの臨床上の問題点になることがあります」え〜。。。？歩行開始......月で歩き出すのは100%無理だと思うんだけど、脳障害があるから。。。？この書き方だとほとんどのソトスっこが1歳3ヶ月で歩くみたいだけどソトス症候群の知的障害についての部分も「Coleらの報告では、DQ/IQは49〜120の幅があり、平均は79です。(中略)知能に関するいくつかの報告をまとめると、知...

https://ameblo.jp/ayumora31/entry-12448804884.html

脳性麻痺＊脳障害を持って生まれた長男の記録 脳性麻痺 ～19才男性 ★★★ 1users

ソトスって結局色々わかってないのー？

...もあり、機会があればソトス症候群の実態を把握したいとも仰っていました。これに関してはいろんな障がいの家族会でも、個人情報の観点からもめたり、分裂したりもあるらしいのですが…今回、＊ソトス症候群で学齢期〜成人期に起こる合併症はあるのか＊ソトス症候群の生命予後について、......また短い場合に考えられる原因について＊現在ソトス症候群についてなされている研究や、実際にその研究によって何か治療などが行われるのかなど質問してきたけれど、どれもこれも、ぶっちゃけ、よくわかっていない という返答で( ；∀；)2000年の初めころに、ソトスの責任遺伝子って日本で...

http://ameblo.jp/sou0327chi1026/entry-12238882197.html

たからばこ ソトス症候群 ～19才男性 ★★ 1users

地域の一部になるべく

...カイもうすでに違和感あるくらいデカイ...まだギリギリ赤ちゃんだし、ギリギリ可愛いけどまだ可愛い数年のうちに、せめてご近所さんにはソトス症候群だからこれからもっと背も高くなるし、外見も変わってくるし、運動も知能も遅れるって公表したいと思っています( ；∀；)あくちゃん、すで......けどめんどくさくて考えないようにしてたことを、ついに考え始めた感じ笑そして今超めんどくさい笑右往左往しててごめんなさい(￣▽￣;)ソトス症候群って言う聞きなれない疾患（病気という言い方は嫌い）を、そう言う疾患があるんだなぁ小さい頃からあくちゃんを知ってるけど、朗らかでい...

https://ameblo.jp/ayumora31/entry-12503312802.html

脳性麻痺＊脳障害を持って生まれた長男の記録 脳性麻痺 ～19才男性 ★★★ 1users

緒方先生　受診 : 14番15番不均衡転座 染色体異常の子の記録

...領域を含む」という言葉を見て、昔、娘はソトスなんじゃないか、と調べまくっていたことを思い出し、やっぱり！となんとなく納得した。 ソトス症候群で当てはまるところ　 ・胎生期小児期の過成長→娘は超巨大児で、生まれてからも身長が平均曲線の上限を超えている。最近ようやく上限ぎ......眼乖離 ・新生児期筋緊張低下 ・歯が生えるのが早い→3ヶ月で生え始めました ・便秘 鏡ー緒方症候群よりも当てはまることばかり。 やはりソトス症候群なのか。 でもソトスは5番だと思ってた。 もしもソトスならてんかんや腫瘍、頭蓋骨早期癒合など今後起こりうる気をつけるべきことがはっ...

http://blog.livedoor.jp/jinchibicha/archives/29578151.html

14番15番不均衡転座 染色体異常の子の記録 染色体異常 ～19才女性 ★★★ 1users

心臓科受診でちょっと凹む

...K病院で半年ぶりに心臓科を受診してきましたあくちゃんはまだソトス症候群の確定診断はされてないようで、カルテに未記載のため、自分で心臓科の先生にソトス症候群だと思われることを報告したところあー確かに...と言ってました笑(￣▽￣)今日は心電図とエコー検査だったのですが、何かさ...

https://ameblo.jp/ayumora31/entry-12446176678.html

脳性麻痺＊脳障害を持って生まれた長男の記録 脳性麻痺 ～19才男性 ★★★ 1users

ソトス症候群・合併症

...ソトス症候群の合併症はたくさんあります。 ビックリします。 水曜日に歯医者さんに行った時に、頑張っている乳歯の根元が痛んできて、そろそろ抜けてしまいそうですね。 次の歯がはえてくるならいいけれど、たぶん無理でしょうね。 と言われました。 そう、欠損歯も合併症のひとつです。......います(*^O^*) やっぴーは、どう感じているのかな？ 聞いてみたいな(笑) やっぴーの同級生には、ソトス症候群の人はいなくて、下級生に一人いました。 話す機会があまりなかったです。 ソトス症候群の合併症があったのかな？ と、気になります。 やっぴーはたくさん経験しました。 中でも水腎...

http://yappi-angel.cocolog-nifty.com/blog/2015/08/post-64ef.html

ボクは♡やっぴー ソトス症候群 ～19才男性 ★★★ 1users